В отличие от бульварной прессы, в научном мире шестым чувством иногда называют проприорецепцию — способность ощущать положение частей своего тела относительно друг друга и в пространстве. Потеря этого чувства может стать фатальной для человека, особенно в современном «мире машин». Исследователи из Национального института здоровья в Бетесде, похоже, вплотную подошли к ответу на вопрос, почему одни из нас более неуклюжи, чем другие.
Как сообщает журнал Science, работающий в институте нейропедиатр Карстен Бённеман, специалист по выявлению редких генетических заболеваний у детей и подростков, обратил внимание, что две его пациентки имеют схожие симптомы. Обе страдают сколиозом и испытывают затруднения при ходьбе. Кроме того, пациентки практически не ощущают кожей прикосновения посторонних предметов.
Бёнеманн провёл генетический анализ и обнаружил, что у обеих девушек наблюдается редкая и тяжёлая мутация гена PIEZO2, отвечающего за тактильные ощущения и способность осуществлять координированные движения.
К исследованиям присоединился коллега Бёнеманна невролог Александр Чеслер. Проведённая ими серия тестов показала, что обе пациентки не могут определить положение своих конечностей в пространстве с завязанными глазами. Таким образом, у них полностью отсутствует проприорецепция — чувство, которое здоровые люди используют, например, для игры на музыкальных инструментах, переключения передач в автомобиле или набора текста вслепую.
Повторение тестов с одновременным сканированием мозга аппаратом МРТ показало, что у пациенток не возникало реакций в той части мозга, которая ответственна за физические ощущения. Однако если девушки видели щётку, которой прикасались к их коже, активировался участок мозга, связанный с эмоциями. Как поясняет Чеслер, они не ощущали прикосновения, но визуальный контакт вызывал определённую эмоциональную реакцию. Тест с холодными и горячими предметами показал, что обе пациентки способны ощущать температуру.
На основании генетического анализа и тестов Бёнеманн и Чеслер сделали вывод, что ген PIEZO2, скорее всего, отвечает за проприорецепцию. Исследователи признают, что выборка лишь из двух пациентов является слишком малой, но считают, что проведённые на мышах эксперименты по удалению гена PIEZO2, показавшие сходные результаты, подтверждают их теорию. Исследователи не знают пока, насколько распространена такая генетическая мутация, и ведут поиск других страдающих от неё людей.
Кроме того, остаётся неясной роль PIEZO2 в деформации скелета пациенток. Исследователи не исключают, что контролируемые им белки играют ещё не выясненную роль в формировании скелета. Кроме того, как отмечают Чеслер и Бёнеманн, проприорецепция сама по себе играет важную роль в развитии скелета, так как без неё тело не может выработать прямую осанку или контролировать нормальную ориентацию конечностей. Не исключено, что менее тяжёлые мутации гена являются причиной того, что некоторые люди более ловки, а другие, наоборот, неуклюжи.
Полностью материалы исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
